BabyDetect в България чрез ScreenBaby.

BabyDetect е инициатива на CHU de Liège. ScreenBaby е единствен оторизиран представител на теста в България.

165

заболявания

6

стандартни

Лабораторен процес за неонатален скрининг
Майка държи новородено бебе
Нашата мисия

Ранно откриване, навременна грижа.

Стандартният неонатален скрининг има за цел да търси 6 заболявания. ScreenBaby използва същия момент и същата проба, за да разшири изследването с още 165 редки, тежки и лечими заболявания.

Тестът не замества стандартния неонатален скрининг. Той го допълва с по-широк генетичен анализ и ясна медицинска насоченост към състояния, при които ранното откриване може да промени грижата.

Нашият екип

Екипът на ScreenBaby в България.

В България проектът се развива от лекари с клиничен фокус върху детската неврология, редките заболявания и ранната генетична диагностика.

Д-р Валентина Върбанова-Стоева

Лекар, съосновател

Д-р Валентина Върбанова-Стоева

Специализант по педиатрия в Клиниката по детска неврология към СБАЛ по детски болести "Проф. Иван Митев" - София. Професионалните й интереси са насочени към генетичните епилепсии, епилептичните енцефалопатии и енцефалопатиите на развитието, както и към ролята на съвременните генетични технологии в ранната диагностика на редките заболявания. Като съосновател на ScreenBaby работи за развитието на проекта и популяризирането на ранната генетична диагностика.

Д-р Теодора Панева-Ценков

Педиатър, съосновател

Д-р Теодора Панева-Ценков

Педиатър и специализант по детска неврология в Клиниката по детска неврология към СБАЛ по детски болести "Проф. Иван Митев" - София. Професионалните й интереси са насочени към невромускулните заболявания, с особен фокус върху спиналната мускулна атрофия, както и към ранната диагностика и проследяването на деца с редки генетични заболявания. Като съосновател на ScreenBaby работи за предоставянето на съвременни възможности за ранна генетична диагностика на българските семейства.

BabyDetect

Хората зад пилотния проект BabyDetect.

Проектът е създаден в Лиеж от клинични, лабораторни, генетични и биоинформатични екипи. Пилотното проучване включва 6 824 новородени и публикува резултати за приложимостта на разширения неонатален скрининг.

Проф. Laurent Servais

Ръководител на проекта BabyDetect

Проф. Laurent Servais

Професор по педиатрични невромускулни заболявания в University of Oxford и клиницист-изследовател с дългогодишен фокус върху редки и тежки заболявания в детска възраст.

Д-р François Boemer

Ръководител на Центъра за неонатален скрининг

Д-р François Boemer

Ръководи клиничната лаборатория по човешка генетика към CHU Liège и участва в изграждането на лабораторния подход за BabyDetect.

Tamara Dangouloff

Проектен мениджър BabyDetect

Tamara Dangouloff

Доктор по обществено здраве и постдокторант в Университета на Лиеж, с опит в педиатричните грижи и неонаталния скрининг за спинална мускулна атрофия.

Kristine Hovhanessyan

Лабораторен генетик BabyDetect

Kristine Hovhanessyan

Молекулярен лабораторен генетик с над 15 години опит и докторска специализация в изследването и диагностиката на наследствени заболявания.

Valerie Jacquemin

Генетик

Valerie Jacquemin

Постдокторант генетик в BabyDetect с подготовка в биомедицинските науки и работа в лабораторната част на проекта.

Myriam Mni

Лабораторен технолог

Myriam Mni

Медицински лабораторен технолог с над 25 години опит в лаборатория по молекулярна и факторна генетика и специализация в биотехнологиите.

Léonor Palmeira

Биоинформатик

Léonor Palmeira

Биоинформатичен проектен мениджър и научен специалист в CHU de Liège, ангажиран с анализа и организацията на данните в BabyDetect.

Davood Mashhadizadeh

Мениджър на грантове

Davood Mashhadizadeh

Подкрепя проекта чрез управление на финансиране, академична координация и административна организация.

Aymeric Harmant

CEO, THAMEUS S.A.

Aymeric Harmant

Биомедицински инженер с MBA и над 25 години международен опит в медицинската индустрия, ангажиран с информирането на болници, специалисти и семейства.

Принципи

Какво ни води в ежедневната работа.

Четири ориентира стоят зад всяко решение - от лабораторния протокол до начина, по който говорим със семействата.

Наука

Научна строгост

Работим с валидиран подход, публикувани резултати и ясни медицински критерии за включените заболявания.

Поверителност

Защита на данните

Обработката на проби и лични данни следва изискванията на GDPR и принципите на медицинската тайна.

Достъпност

По-широк достъп

Целта е разширеният скрининг да достигне до повече семейства в България чрез ясен и организиран процес.

Грижа

Ранна намеса

Когато лечимо заболяване се открие навреме, лекарите могат да планират проследяване и грижа още преди първите симптоми.